{"id":39531,"date":"2025-04-14T11:06:16","date_gmt":"2025-04-14T09:06:16","guid":{"rendered":"https:\/\/membrapure.de\/?p=39531"},"modified":"2025-07-24T11:12:00","modified_gmt":"2025-07-24T09:12:00","slug":"aminosaeuren-bei-phenylketonurie","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/membrapure.de\/de\/klinische-diagnose\/aminosaeuren-bei-phenylketonurie\/","title":{"rendered":"Aminos\u00e4uren als Biomarker f\u00fcr Phenylketonurie"},"content":{"rendered":"\n

Die Bestimmung der Aminos\u00e4uren Phenylalanin und Tyrosin im Blut mittels ARACUS Aminos\u00e4ureanalysator<\/a> bietet eine zuverl\u00e4ssige Methode zur Diagnose und \u00dcberwachung der Phenylketonurie (PKU). Durch die pr\u00e4zise Quantifizierung und das Verh\u00e4ltnis dieser Aminos\u00e4uren lassen sich fr\u00fchzeitig pathologische Stoffwechselver\u00e4nderungen erkennen und therapeutisch begleiten. Die Methode \u00fcbertrifft herk\u00f6mmliche Massenspektrometrieverfahren in Genauigkeit und Differenzierungsverm\u00f6gen und ist daher ideal f\u00fcr das Neugeborenenscreening sowie die laufende Betreuung betroffener Patienten geeignet.<\/p>\n\n\n\n

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Aminos\u00e4uren Tyrosin und Phenylalanin als Biomarker f\u00fcr Phenylketonurie, gemessen mit dem Aminos\u00e4uranalysator ARACUS<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Phenylketonurie (PKU) ist eine genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung. Sie wird durch eine verminderte Aktivit\u00e4t der Phenylalanin-Hydroxylase im K\u00f6rper oder einen Mangel an ihrem Coenzym Tetrahydrobiopterin verursacht, was zu einem gest\u00f6rten Stoffwechsel von Phenylalanin zu Tyrosin, einem Anstieg der Phenylalaninkonzentration im Blut und in den Geweben und einem erheblichen Anstieg von Phenylpyruvat, Phenylessigs\u00e4ure und Phenylmilchs\u00e4ure im Urin f\u00fchrt. Man spricht daher von \u201ePhenylketonurie\u201c. Phenylalanin ist eine essentielle Aminos\u00e4ure f\u00fcr das Wachstum und den Stoffwechsel des Menschen. Ein Teil des Phenylalanins aus der Nahrung wird f\u00fcr die Proteinsynthese verwendet, ein anderer Teil wird durch die Wirkung der Phenylalaninhydroxylase in Tyrosin umgewandelt, um zu funktionieren.<\/p>\n\n\n\n

Symptome der Phenylketonurie<\/strong>
Die meisten Kinder mit PKU verhalten sich bei der Geburt normal. W\u00e4hrend der Neugeborenenzeit treten keine besonderen klinischen Symptome auf. Unbehandelte Kinder zeigen nach 3 bis 4 Monaten allm\u00e4hlich geistige Retardierung und motorische Entwicklungsst\u00f6rungen, ihr Haar verf\u00e4rbt sich von schwarz zu gelb, die Haut wird wei\u00df, der ganze K\u00f6rper und der Urin haben einen speziellen Rattengeruch, oft haben sie Ekzeme. Mit zunehmendem Alter wird die geistige Retardierung immer deutlicher, etwa 60 % der \u00e4lteren Kinder haben schwere geistige Behinderungen. Die meisten Kinder, die innerhalb eines Monats nach der Geburt behandelt werden, haben keine geistige Behinderung. Je sp\u00e4ter die Behandlung erfolgt, desto deutlicher sind die Hirnsch\u00e4den.<\/p>\n\n\n\n

Diagnose der Phenylketonurie<\/strong>
Da sich die Phenylketonurie zun\u00e4chst durch einen Anstieg der Phenylalaninkonzentration im Blut bemerkbar macht, ist die Messung der Phenylalaninkonzentration im Blut die bevorzugte Methode zur Diagnose der PKU. In der Regel liegt der Phenylalaninwert im Blut bei 3120 mmol\/L, was als positiv gewertet wird. Wenn gleichzeitig die Tyrosinkonzentration im Blut bestimmt werden kann, ist es f\u00fcr die weitere Diagnose besser, das Verh\u00e4ltnis von Phenylalanin zu Tyrosin zu analysieren, wobei 3\/2 als positiv gewertet wird.<\/p>\n\n\n\n

Behandlung der klassischen PKU, der moderaten Hyperphenylalanin\u00e4mie und der moderaten bis leichten Hyperphenylalanin\u00e4mie<\/strong>
Diese drei Typen werden durch Anomalien in der Phenylalaninhydroxylase selbst verursacht, aber es gibt kein Phenylalanin, das Medikament der Aminos\u00e4urehydroxylase, die einzige M\u00f6glichkeit, die Aufnahme von Phenylalanin aus der Nahrung zu reduzieren, ist die Kontrolle der Phenylalaninkonzentration im K\u00f6rper auf ein angemessenes Niveau.<\/p>\n\n\n\n

Da gew\u00f6hnliche Lebensmittel, insbesondere solche mit hohem Proteingehalt wie Fleisch, Fisch, Garnelen, Eier und Sojaprodukte, einen hohen Phenylalaningehalt aufweisen, ist es notwendig, die Aufnahme dieser Lebensmittel zu reduzieren und sie mit phenylalanins\u00e4urefreier Milch oder Proteinpulver zu versorgen, um dem K\u00f6rper andere essenzielle Aminos\u00e4uren zuzuf\u00fchren. Phenylalanin ist jedoch eine der essenziellen Aminos\u00e4uren f\u00fcr den menschlichen K\u00f6rper und muss dessen Wachstums- und Entwicklungsbedarf decken. Zu wenig Phenylalanin im K\u00f6rper kann auch Krankheiten verursachen. Daher m\u00fcssen diese Kinder \u201emedizinische Spezialnahrung\u201c zu sich nehmen.<\/p>\n\n\n\n

Das Neugeborenenscreening ist in China seit 1985 vollst\u00e4ndig eingef\u00fchrt. Es gibt drei Hauptarten von Screening und Behandlung. Die derzeitige Screening-Deckungsrate ist immer noch niedrig. Untersucht wurde das Vorkommen von PKU (Phenylketonurie) und CH (angeborene Hypothyreose). Alle untersuchten Personen wurden 72 Stunden nach der Geburt an der Ferse akupunktiert.
Im Vergleich zur traditionellen MS-Methode kann die Aminos\u00e4ure-Analysemethode<\/a> mehr Arten von Aminos\u00e4uren identifizieren, um den Nachteil zu beheben, dass einige Aminos\u00e4uren mit gleichen oder \u00e4hnlichen Massenspektren durch die MS-Methode nicht unterschieden werden k\u00f6nnen: zum Beispiel haben die folgenden Aminos\u00e4uren die gleiche oder \u00e4hnliche Massenspektrometrie.<\/p>\n\n\n\n